Empfehlungen

  • Indexfall mit plötzlichem Herztod (<55. LJ) oder Kindstod (<1.LJ)  (X),
    Indexpatient mit Hypercholesterinämie  (X
  • Familienangehörige (Verwandte ersten od. höheren Grades) (X)
  • Empfehlungsgrade (X)

Plötzlicher, ungeklärter Herztod im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter (SUDS, SIDS)

I46.1  Ionenkanalerkrankung, u.a. Der plötzliche Herztod („Sudden cardiac death“; SCD) bei Personen im Kindes- und Erwachsenenalter ist anhand verschiedener Autopsie-Serien zu 10-30% ohne erkennbare postmortem Ursache („Sudden unexpected death syndrome“, SUDS). Im ersten Lebensjahr wird dieses auch als plötzlicher Kindstod („sudden infant death syndrome“; SIDS) bezeichnet. Die zugrundeliegende Ursachen und Pathophysiologie von SUDS/SIDS ist sehr heterogen und beinhaltet insbesondere auch erbliche Herz­erkrankungen (Kardiomyopathien und primär elektrische Erkrankun­gen/Arrhythmien), die nach autoptischer Aufarbeitung (inklusive Toxi­ko­lo­gie und ohne Kardiopathologie) nicht erkannt wurden. Unter Molekularer Autopsie wird eine postmortem DNA-Diagnostik ver­stan­den, um eine kausale Genmutation im SUDS/SIDS-Fall zu identifizieren.  Diese diagnostische Information soll bei Bedarf Verwandten 1. Grades ver­fügbar gemacht werden, um sowohl weitere, potenziell gefährdete Merk­mals­­träger zu identifizieren als auch eine Erklärung für einen schick­sals­haften Krank­heitsverlauf zu geben.    

Sensitivität:  Mutation(+) 10-15%, Indikation Genetik: IIb,C

Molekulare Autopsie/Diagnostik: nach Autopsie und 
nach kardiopathologischer Aufarbeitung. Obgleich oft medizinisch indiziert, findet aus juristischer Sicht eine über eine Obduktion hinausgehende Untersuchung eines Leichnams oft nicht statt.
  • Postmortale Genotypisierung von vorhandenem Material bitte erst nach Absprache und Befundlage.
Hypercholesterinämie, familiär (FHC)

E78.0  Stoffwechselerkrankung,  >7 Unterformen
Sensitivität:  Mutation(+) 50-60%, Indikation Genetik: I,C