Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)

Informationen zur UKM-Corona-Teststelle

Die UKM-Corona-Teststelle und die Corona-Hotline sind an allen Wochentagen erreichbar. Werktags sind wir von 8-16 für Sie da, an Wochenenden und Feiertagen von 8-13 Uhr.

Abstriche werden grundsätzlich nur aufgrund Coronavirus-verdächtiger Symptome, bei eingem Kontakt zu einem positiv getesteten Fall, auf Anordnung des Gesundheitsamtes, bei Reise-Rückkehrern aus Risikogebieten oder bei Alarmierung der Corona-Warn-App durchgeführt. In Sonderfällen führt das UKM Testungen für Patienten unmittelbar vor der Aufnahme in das UKM durch.

Bitte beachten Sie: Regeltestungen von Lehrerinnen und Lehrern sowie Kitamitarbeitenden können bei uns nicht durchgeführt werden. Bitte wenden Sie sich an den von Ihrer Kita- bzw. Schulleitung zugeteilten Hausarzt.

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Ablauf
Eine Überweisung und eine Voranmeldung sind nicht notwendig. Wir benötigen lediglich Ihre Krankenversicherungskarte.

Anfahrt & Wartezeiten
Wir weisen darauf hin, dass es in Stoßzeiten zu erheblichen Wartezeiten kommen kann. Die Teststelle ist als Drive-In konzipiert, so dass Sie die Wartezeit im Auto verbringen können, auch aus Sicherheitsaspekten.

Ergebnisübermittlung
Die Testergebnisse werden im Regelfall am Folgetag automatisch per Telefon an Sie übermittelt. Auf Wunsch werden die Ergebnisse auch per verschlüsselter E-Mail mitgeteilt; dafür wird bei der Anmeldung die aktuelle E-Mail-Adresse benötigt. Das schriftliche Ergebnis erhalten Sie per Post innerhalb von 2-3 Werktagen.

Corona-Hotline
Sollten Sie Fragen rund um eine Coronainfektion haben, kontaktieren Sie uns unter T 0251 83-55555.

Bitte beachten Sie: Um unsere Patienten, Mitarbeitenden und Besucher vor einer Infektion zu schützen und die Ausbereitung von SARS-CoV2 einzudämmen, ist in allen Gebäuden des UKM das Tragen eines Mund-Nasen-Schutzes erforderlich.

Für den Besuch des UKM dürfen Sie Ihre eigenen, privaten Masken nutzen. Sollten Sie keine Maske dabei haben, stellen wir Ihnen für Dauer ihres Aufenthaltes im Klinikum an der jeweiligen Pforte einen geeigneten Schutz zur Verfügung.

Das Betreten der Gebäude ist ohne Mund-Nasen-Schutz nicht gestattet.

Besuche eingeschränkt möglich

Auf Grundlage der Coronaschutzverordnung des Landes Nordrhein-Westfalens sind am UKM ab sofort eingeschränkt Besuche für bestimmte Patientengruppen wieder möglich.

  • Besuche sind ab dem dritten Behandlungstag des Patienten/der Patientin möglich.
  • Es sind maximal zwei Besuche pro Woche mit einer Dauer von maximal einer Stunde vorgesehen.
  • Als Besucher dürfen zwei fest benannte Personen empfangen werden. Es darf immer nur eine Person anwesend sein.
  • Besuche sind werktags von 15.00 bis 19.00 Uhr, an Wochenenden und Feiertage von 08.00 bis 19.00 Uhr möglich.

Die Besucher erhalten vom UKM vorab eine Besuchererlaubnis, die zusammen mit dem Personalausweis als Zutrittserlaubnis für das UKM gilt, und am Eingang überprüft wird.

Die Besucherregelung gilt für das Zentralklinikum sowie alle externen Kliniken. Ausnahmen werden lediglich für die Geburtshilfe, die Pädiatrie, für die Palliativstationen sowie – nach Absprache mit den verantwortlichen Ärztinnen und Ärzten – für schwerstkranke Patienten zugelassen. Bitte haben Sie Verständnis, dass es für einzelne Bereiche abweichende Vorgaben geben kann. Je nach Entwicklung der Corona-Pandemie wird diese Regelung regelmäßig geprüft und angepasst. Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

Hinweis zu unseren Ambulanzen und Sprechstunden

Liebe Patientin, lieber Patient,

wenn Sie in den kommenden Tagen einen Termin in einer unserer Ambulanzen haben, melden Sie sich bitte vorab, wenn

  • bei Ihnen folgende Symptome bestehen: Fieber, Halsschmerzen und/oder Schluckstörungen, Husten, Atemnot, Geschmacks- oder Geruchsverlust, allgemeine Abgeschlagenheit und/oder Leistungsverlust, soweit nicht durch eine bestehende Vorerkrankung erklärbar, Magen-Darm-Symptome, starken Schnupfen
  • Sie Kontakt zu einer SARS-CoV-2 positiven Person hatten
  • oder positiv auf Coronavirus getestet wurden.


Unsere Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Kommen Sie bitte nicht in unsere Ambulanzen, wenn Sie unsicher sind, ob Sie von COVID19 betroffen sind.


Vielen Dank!

 

Im Folgenden wird das molekulargenetische Leistungsverzeichnis des Institutes aufgeführt.
 

Liste der kardiovaskulären Erkrankungen (Indikationen)

 
(1) Genetische Kardiomyopathie-Formen:

HCM, DCM, LVNC, ARVC/D, ALVC, RCM, EFE, Schwangerschafts-
kardiomyopathie (PPCMP), Stoffwechselkardiomyopathien (lysosomal; M. Fabry, M. Danon), Carvajal-Syndrom, Naxos-Erkrankung, Amyloid-Kardiomyopathie.

(2) Genetisch-bedingte ventrikuläre Arrhythmien:

LQTS, SQTS, Brugada-Syndrom, CPVT, Frühe Repolarisationsstörung (ERS), Idiopathisches Kammerflimmern (IVF), verschiedenen VT-Formen. Timothy-Syndrom, Andersen-Tawil-Syndrom.

(3) Genetisch-bedingte supraventrikuläre Arrhythmien:

Sinusknotenerkrankung, "Atrial stand still", AV-Blockierung +/- ventrikuläre Erregungsleitungsstörung, WPW-Syndrom, Vorhofflimmern (idiopathisch).

(4) Unklarer (überlebter) plötzlicher Herztod (sog. Molekulare Autopsie, postmortem DNA-Analyse):

Plötzlicher Kindstod bzw. SIDS, SUDS, SADS, Sportlertod.

(5) Aortenerkrankungen, Gefäßerkrankungen und angeborene Herzfehler:

Marfan-/Marfan-ähnliche Syndrome, Loeys-Dietz-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom, Bikuspide Aortenklappe (BAV), Thorakale Aortenaneurysmen +/- Dissektion (TAAD/AAT), MVP, ASD, AVSD, "Arterial tortuosity syndrome" (ArTS), Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom/RASopathien, Noonan-Syndrom, Zilliopathien, Carney-Syndrom, CHARGE-Syndrom,  Hand-Heart-Syndrom.

>>> Weitere, nicht aufgeführte Indikationen nach Rücksprache.

(6) Genetisch-bedingte Stoffwechselstörungen:

Hypercholesterolemia, Sitosterolemia (nur nach Rücksprache), Homocysteinämie.

Untersuchungsgene (Sanger-Sequenzierung, Einzel-/Stufenanalyse)

 

Die Untersuchungsverfahren für die aufgeführten Gene sind jeweils nach DIN ISO 15189:2014 akkreditiert.

Für die jeweilige Indikation (d.h. die kardiovaskuläre Erkrankung) erfolgt im Rahmen einer Stufendiagnostik zunächst einen Untersuchung von Hauptgenen (Sensitivität/Mutationsrate >10%; Genkategorie A), anschließend von Nebengenen (1-10%; Genkategorie A) und evtl. von seltenen oder Einzelfallgene (<1%;  Genkategorie C) umfasst. Eine spezifische Einzeldiagnostik eines Gens kann auch angefordert werden. 

Kardiovaskuläre Gene (>60): 

ACTA2, ACTC1, ACTN2, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNA1S, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DCHS1, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FLNA, FLNC, GATA4, GLA, GNB2, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ3, KCNJ5, KCNJ8, KCNJ11, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RBM20, RRAD, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLC4A3, TAZ, TECRL, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4.    

>>> Manche Gene sind zum Teil auch Bestandteil der MGPS.

Untersuchungsgene (Multi-Gen-Panel-Sequenzierung; MGPS)

 

Die Untersuchungsverfahren umfasst eine parallele, molekularbiologische (technische) Untersuchung von derzeit 174 verschiedenen Genen, wobei nur solche Gene bioinformatisch ausgewertet werden, die indikationsbezogen (d.h. ursächlich für eine spezifische Erkrankung) sind. Die Befunde sekundärvalidiert werden anschließend mittels Sanger-Sequenzierung sekundärvalidiert. Nicht-indikationsbezogene Gene i.R.d. MGPS werden in aller Regel nicht ausgewertet. Das Untersuchungsverfahren ist derzeit in Vorbereitung zur Akkreditierung nach DIN ISO 15189:2014.

Es wird unterschieden zwischen sog.

  • Hauptgenen (sog. Genkategorie A; Sensitivität/Mutationsdetektion >10%),
  • Nebengenen (B: 1-10%) und
  • seltenen oder Einzelfallgenen (C: <1%)).

Für Indikations‐bezogene Erkrankungsgene (=alle Gene mit gesichterter Erkrankungsvalidität) wird zudem die Analysevollständigkeit (d.h. die Abdeckung der gesamten kodierenden Bereiche mittels MGPS +/- Sanger-Sequenzierung) dokumentiert und der Analyseumfang nach den EuroGenTest‐Kriterien eingeteilt (Matthijs et al.,Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2016). Ein sog. Typ A-Test beinhaltet dabei die vollständige Analyse der erkrankungsbezogenen Zielregionen (Genkategorien A‐C) mit derzeitigem Stand der Technik.

Im Rahmen der MGPS handelt es sich dabei zumeist um einen EuroGen Typ B‐Test, d.h. eine umfassende Analyse mit derzeitigem Stand der Technik durchgeführt wird, die alle erkrankungsbezogenen Zielregionenen (Genkategorien A+B), jedoch nicht seltene Gene (<1%; Genkategorie C)  einbezieht. 

Gene des Panels der MGPS (n=174):

ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3. 

Molekulargenetische Zusatzbefunde

 

Im Rahmen der umfassenden, molekulargenetischen Analysen im Rahmen der MGPS ist es denkbar, dass zufällig in einem nicht-indikationsbezogenen Gen ein Befund (relevante Genveränderung) gefunden wird (sog. „incidental/secondary finding“, d.h. daß eine genetische Prädisposition für eine Zweiterkrankung oder erstmalig (genetische) Hinweise auf eine bislang nicht erkannte Erkrankung bestehen. Voraussetzung hierfür ist eine vollumfängliche Aufklärung und Einwilligung des Patienten sowie eine erweiterte, umfassendere bioinformatische Analyse. Ein Anspruch auf die Erhebung und Mitteilung von solchen Zusatzbefunden im Rahmen der MGPS besteht jedoch nicht. Die mögliche Relevanz eines solchen Befundes hängt dabei sowohl vom Genbefund als auch der möglichen Erkrankung (sog. "actionable disease": klinische Relevanz und Behandlungsmöglichkeiten) ab.

Folgende Gene der MGPS sind sog. 'actionable genes':

  • ACTA2, ACTC1, APOB, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, GLA, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYL2, MYL3, PCSK9, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN.

Kalia et al. (2017) Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): A policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2017 Feb;19(2):249-255.

Forschungsgene

 

Zusätzlich zum Spektrum der akkreditierten Untersuchungsgene (>50 Gene) als auch den Genen des Multi-Gen-Panels (n=174 Gene) sind eine ganze Reihe von Gene aus wissenschaftlichen Projekten für DNA-Untersuchungen etabliert.

Die Möglichkeit einer molekulargenetischen Untersuchung dieser spezifischen Gene kann im Einzelfall angefragt werden. Die Analysen sind jedoch nicht Teil einer angebotenen, diagnostischen Leistung.  

In besonderen Fällen werden zu Forschungszwecken auch sog. "Whole exome Sequenzierungen" (WES) (d.h. alle Erkrankungsgene des menschlichen Genoms werden analysiert) durchgeführt und indikationsbezogen ausgewertet. Die Untersuchungen zielen darauf ab, neue Krankheitsgene zu identifizieren oder weitere, kausale genetische Veränderungen weitgehend auszuschließen. Eine WES erfolgt nach spezieller Absprache und Aufklärung und ist ebenfalls keine angebotene, diagnostische Leistung.

 
 
 
 

Adresse

Institut für Genetik von Herzerkrankungen (IfGH)
Albert-Schweitzer-Campus 1 (Gebäude D3)
D-48149 Münster (Germany)

T  0251/83 44 935 oder -55 326
F  0251/83 52 980

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