Mund-Nasen-Schutz-Pflicht in allen Gebäuden des UKM

Bitte beachten Sie: Um unsere Patienten, Mitarbeitenden und Besucher vor einer Infektion zu schützen und die Ausbereitung von SARS-CoV2 einzudämmen, ist ab Montag (23.03.2020) in allen Gebäuden des UKM das Tragen eines Mund-Nasen-Schutzes erforderlich.

Dieser wird an den Eingängen der jeweiligen Gebäude zu Verfügung gestellt und muss sofort angelegt werden.

Das Betreten der Gebäude ist ohne Mund-Nasen-Schutz nicht gestattet.

Besucherstopp wegen SARS-CoV-2 (Coronavirus)

Ab sofort und bis auf Weiteres gilt am UKM wegen der Corona-Pandemie ein kompletter Besucherstopp. Damit folgt das UKM dem Erlass des Ministeriums für Arbeit, Gesundheit und Soziales in Düsseldorf, nach dem an allen Krankenhäusern des Landes ab sofort ein Betretungsverbot für Dritte besteht.

Dies gilt für das Zentralklinikum sowie alle externen Kliniken. Ambulanzen beschränken sich ab sofort auf Termine, bei denen ein Aufschub ein medizinisches Risiko für die Patienten bedeuten würde. Ausnahmen werden lediglich für die Geburtshilfe, die Pädiatrie, für die Palliativstationen sowie – nach Absprache mit den verantwortlichen Ärztinnen und Ärzten – für schwerstkranke Patienten zugelassen. Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

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Hinweis zu unseren Ambulanzen und Sprechstunden

Auf Grund der aktuellen Coronasituation beschränken sich unsere Ambulanzen und Sprechstunden ab sofort auf Termine, bei denen ein Aufschub ein medizinisches Risiko für die Patienten bedeuten würde. Wenn Sie in den kommenden Tagen einen Termin in einer unserer Ambulanzen haben, melden Sie sich bitte vorab telefonisch bei der jeweils zuständigen Ambulanz, insbesondere wenn Sie

  • sich in den letzten 14 Tagen in einem der internationalen Risikogebiete oder in besonders betroffenen Gebieten in Deutschland aufgehalten haben (Auflistung siehe RKI)
  • oder Sie Kontakt zu einer Person hatten, für die ein gesicherter Nachweis einer Coronavirus-Infektion besteht
  • oder unter grippeähnlichen Symptomen leiden
  • oder positiv auf Coronavirus getestet wurden.

Unsere Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter besprechen mit Ihnen das weitere Vorgehen.

Kommen Sie bitte nicht in unsere Ambulanzen, wenn Sie unsicher sind, ob Sie von COVID19 betroffen sind.

 

Bitte beachten Sie außerdem: Der Zugang zum Zentralklinikum ist NUR über die Haupteingänge Ost und West auf Ebene 04 möglich.

Vielen Dank!

Identifizierung genetischer Ursachen von Entwicklungsstörungen/geistiger Behinderung

Eine leichte oder schwere geistige Behinderung (IQ<70) findet sich bei ca. 2-3% der Menschen. Ursächlich sind u.a. genetische Ursachen in Form von Chromosomenstörungen und Einzelgendefekten. Derzeit bleibt nach Durchführung klinischer, zytogenetischer und molekulargenetischer Untersuchungen die Ätiologie der Entwicklungsstörungen in mehr als der Hälfte der Fälle ungeklärt. Ziel des Projektes ist es, einen Beitrag zur Klärung genetischer Ursachen geistiger Behinderung zu leisten. Im Rahmen des Projektes werden mit Hilfe neuer genomweiter Untersuchungstechnologien (Next Generation Sequencing, NGS) Eltern-Kind-Trios untersucht, um Mutationen nachzuweisen, die bereits im Zusammenhang mit geistiger Behinderung beschrieben wurden und um neue Kandidatengene für Entwicklungsstörungen zu identifizieren. Des Weiteren beschäftigen wir uns mit Mikrodeletionen und –duplikationen (sogenannte Copy Number Variations, CNVs), die in den letzten Jahren bei einer Vielzahl von Patienten mit geistiger Behinderung beschrieben wurden. Eine große Anzahl an CNVs konnte bisher jedoch nicht eindeutig beurteilt werden, da entweder die Funktion der betroffenen Gene unklar ist oder in den betroffenen Regionen keine Gene lokalisiert sind. Im Rahmen unserer Arbeit möchten wir einen Beitrag zur Einordnung dieser unklaren CNVs leisten.
Darüber hinaus wollen wir über eine verbesserte Genotyp-Phänotyp-Korrelation zur Klärung unklarer Befunde aus der Array-CGH und dem Next Generation Sequencing beitragen. Dazu soll zur strukturierten Phänotyp-Beschreibung die Human phenotype ontology (HPO) in unser Patienten-Dokumentationsprogramm integriert werden und ein vereinfachtes System für externe Einsender etabliert werden. Durch die Vernetzung dieser drei Punkte wollen wir zu einer Verbesserung der Diagnostik beitragen, durch die unter Umständen eine spezifischere Förderung der Patienten eingeleitet werden kann. Die Kenntnis der Ursache der Erkrankung ermöglicht eine Antwort auf die Frage nach dem Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern. Des Weiteren könnten sich bei Kenntnis der Funktion der zugrundeliegenden Gene in der Zukunft erste Therapieansätze ergeben.
 
 
 
 

Verantwortliche

Dr. Albrecht Röpke
T 0251 83-53204

Dr. Cornelie Müller-Hofstede
T 0251 83-55418

Dr. Victoria Paul
T 0251 83-52344