Institut für Humangenetik

Besucher*innen unabhängig vom Immunisierungsstatus sowie andere externe Personen
Alle Besucher*innen (ab dem Grundschulalter) sowie Dienstleister*innen, Handwerker*innen und andere dienstliche Besucher*innen müssen unabhängig von ihrem Immunisierungsstatus beim Einlass einen negativen dokumentierten Antigen-Schnelltest (nicht älter als 24 Stunden) oder einen negativen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) vorweisen. Das heißt, auch geimpfte und/oder genesene Personen müssen zwingend ein negatives Testergebnis vorlegen können.

Bitte beachten Sie: Medizinisch notwendige Begleitpersonen wie Eltern, Erziehungsberechtigte oder Betreuer gelten nach einem Erlass des Landes NRW nicht als Besucher*innen. Für sie gelten je nach Fall die Vorgaben für ambulante beziehungsweise stationäre Patient*innen.

Ambulante Patient*innen (3G-Regelung)
Für ambulante Patient*innen gilt die 3G-Regelung: Sie müssen entweder vollständig geimpft oder genesen sein oder einen dokumentierten negativen Antigen-Schnelltest (nicht älter als 24 Stunden) oder einen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) vorweisen. Der Nachweis von 3G gilt auch für Kinder und Jugendliche ab dem Grundschulalter. Ein Schülerausweis als Nachweis ist im Krankenhaus nicht ausreichend. Bei symptomfreien Kindern unter 6 Jahren muss kein Test vorgelegt werden.

Diese 3G-Regelung gilt auch für medizinisch notwendige Begleitpersonen. Begleitpersonen sind nur zulässig, wenn dies aus medizinischen oder persönlichen Gründen zwingend erforderlich ist (z.B. bei Kindern, bei Geburten, Personen mit Behinderungen).

Stationäre Patient*innen
Patienten, die geplant stationär aufgenommen oder ambulant operiert werden, müssen einen negativen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) nachweisen. Andere stationäre Patient*innen werden weiterhin kurz vor dem stationären Aufenthalt durch das UKM in der UKM-Corona-Teststelle getestet. Diese Regelung gilt auch für medizinisch notwendige Begleitpersonen, die zusammen mit Patient*innen stationär aufgenommen werden.

Stationäre aufgenommene Begleitpersonen mit 2G dürfen die Cafeteria besuchen und vor Ort essen. Für nicht geimpfte und/oder genesene stationär aufgenommene Begleitpersonen gilt: Jeweils eine Begleitperson pro Patient (keine Kinder oder weitere Personen zusätzlich) hat mit einem tagesaktuellen und offiziellen Antigen-Schnelltesttest (nicht älter als 24 Std.) Zutritt zur Cafeteria und darf die gewählte Verpflegung ausschließlich „to go“ mitnehmen. Ein Verzehr vor Ort ist nicht gestattet.

Notfälle
Notfälle werden weiterhin auch ohne den Nachweis einer Immunisierung oder Testnachweis behandelt, hier erfolgen notwendige Test in den Notaufnahmen.

Bitte beachten Sie: Um unsere Patienten, Mitarbeitenden und Besucher vor einer Infektion zu schützen und die Ausbereitung von SARS-CoV2 einzudämmen, ist in allen Gebäuden des UKM das Tragen einer medizinischen Maske (OP-Maske oder FFP2-Maske) erforderlich. Stoffmasken können nicht verwendet werden. Achtung: Auch FFP-Masken mit Ausatemventil sind nicht erlaubt.

Für den Besuch des UKM dürfen Sie Ihre eigenen, privaten Masken nutzen. Sollten Sie keine Maske dabei haben, stellen wir Ihnen für Dauer ihres Aufenthaltes im Klinikum an der jeweiligen Pforte einen geeigneten Schutz zur Verfügung.

Das Betreten der Gebäude ist ohne medizinische Maske nicht gestattet.

Informationen für stationäre Patient*innen

Patient*innen, die geplant stationär aufgenommen oder ambulant operiert werden, müssen einen negativen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) nachweisen. Andere stationäre Patient*innen werden weiterhin kurz vor dem stationären Aufenthalt durch das UKM in der UKM-Corona-Teststelle getestet. Diese Regelung gilt auch für medizinisch notwendige Begleitpersonen, die zusammen mit Patient*innen stationär aufgenommen werden.

Stationäre aufgenommene Begleitpersonen mit 2G dürfen die Cafeteria besuchen und vor Ort essen. Für nicht geimpfte und/oder genesene stationär aufgenommene Begleitpersonen gilt: Jeweils eine Begleitperson pro Patient (keine Kinder oder weitere Personen zusätzlich) hat mit einem tagesaktuellen und offiziellen Antigen-Schnelltesttest (nicht älter als 24 Std.) Zutritt zur Cafeteria und darf die gewählte Verpflegung ausschließlich „to go“ mitnehmen. Ein Verzehr vor Ort ist nicht gestattet.

Informationen für ambulante Patient*innen | Ambulanzen und Sprechstunden

Für ambulante Patient*innen gilt die 3G-Regelung: Sie müssen entweder vollständig geimpft oder genesen sein oder einen dokumentierten negativen Antigen-Schnelltest (nicht älter als 24 Stunden) oder einen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) vorweisen. Der Nachweis von 3G gilt auch für Kinder und Jugendliche ab dem Grundschulalter. Ein Schülerausweis als Nachweis ist im Krankenhaus nicht ausreichend. Bei symptomfreien Kindern unter 6 Jahren muss kein Test vorgelegt werden.

Diese 3G-Regelung gilt auch für medizinisch notwendige Begleitpersonen. Begleitpersonen sind nur zulässig, wenn dies aus medizinischen oder persönlichen Gründen zwingend erforderlich ist (z.B. bei Kindern, bei Geburten, Personen mit Behinderungen).

Der Schutz unserer Patientinnen und Patienten, unserer Mitarbeitenden und auch Ihr Schutz stehen für uns an erster Stelle.

Jeder Patient*in darf pro Tag für eine Stunde einen Besucher*in empfangen. Dies gilt ab dem ersten Aufenthaltstag. Besonders gefährdete Bereiche können abweichende Regelungen erlassen. Die einstündigen Besuche sind möglich in der Zeit von 8 bis 19 Uhr. Die Zutrittsberechtigung wird vor Ort erteilt. Bitte beachten Sie: Der Besuch durch eine weitere Person am selben Tag ist leider nicht möglich.

Alle Besucher*innen (ab dem Grundschulalter) müssen unabhängig von ihrem Immunisierungsstatus beim Einlass einen negativen dokumentierten Antigen-Schnelltest (nicht älter als 24 Stunden) oder einen negativen PCR-Test (nicht älter als 48 Stunden) vorweisen. Das heißt, auch geimpfte und/oder genesene Personen müssen zwingend ein negatives Testergebnis vorlegen können. Besuchende dürfen grundsätzlich keine Symptome einer möglichen COVID-19-Erkrankung haben.

Bitte beachten Sie: Medizinisch notwendige Begleitpersonen wie Eltern, Erziehungsberechtigte oder Betreuer gelten nach einem Erlass des Landes NRW nicht als Besucher*innen. Für sie gelten je nach Fall die Vorgaben für ambulante beziehungsweise stationäre Patient*innen.

Die öffentliche Teststelle der Münsterschen Haus- und Fachärzte (Medis Münster) am UKM hat den Betrieb zum 30.06.2021 eingestellt. Derzeit werden auf dem Gelände keine öffentlichen Testungen mehr durchgeführt. Personen mit Corona-verdächtigen Symptomen, fraglichem Kontakt zu Corona-Infizierten oder roter App-Warnung sowie Reiserückkehrer oder Lehrer:innen/Erzieher:innen wenden sich an den Hausarzt oder erfragen unter T 116117 die jeweils zuständige Teststelle und deren Öffnungszeiten. Alternativ hat die Stadt Münster eine Liste mit allen Teststellen in Münster zusammengestellt.

Die Teststelle des UKM, an der ausschließlich Patient:innen sowie stationär aufgenommene Begleitpersonen getestet werden, bleibt geöffnet.

Genetische Ursachen der Prämaturen Ovarialinsuffizienz

Die prämature Ovarialinsuffizienz (POI) ist durch eine Amenorrhoe vor dem 40. Lebensjahr und einen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet. Die Prävalenz für Frauen mit 40 Jahren liegt bei 1%. Die ovarielle Dysgenesie (OD), die durch einen kompletten Follikelverlust vor der Geburt charakterisiert ist, kann als die schwerste Manifestation einer POI angesehen werden. Die POI tritt in der Mehrzahl der Fälle isoliert auf, kann aber auch Teil einer syndromalen Erkrankung sein. Neben nicht erblichen Faktoren kommen auch genetische Faktoren wie Chromosomenaberrationen, monogenetische Defekte und polygen-multifaktorielle Ursachen in Frage. Inzwischen ist eine Vielzahl von Genen bekannt, deren Mutationen zur POI führen. Dennoch ist in der Mehrzahl der Fälle die Ätiologie der POI weiterhin unbekannt.
Im Rahmen der DFG-geförderten Research Unit  „Germ Cell Potential“ haben wir von 248 Patientinnen (163 POI-Patientinnen, 85 OD-Patientinnen) Material gesammelt. Bei ca 10% der POI-Patientinnen fanden sich chromosomale Aberrationen. Da es sich hierbei meist um X;Autosomen-Translokationen handelt, ist eine Störung der Meiose als ursächlicher Mechanismus denkbar. Bei einer POI-Patientin mit einer reziproken X;3 Translokation detektierten wir zusätzlich eine heterozygote Missense-Mutation in dem POI-assoziierten Gen POF1B. Aufgrund dieses Ergebnisses vermuten wir, dass bei einigen Fällen nicht nur allein die Translokation ursächlich ist, sondern dass auch weitere Mutationen einen Einfluss auf den Phänotyp haben (Ledig et al., 2015).

Desweiteren konnten wir während der ersten Förderphase mittels Array-CGH-Analysen bei 74 Patientinnen mit einer POI/OD interessante Kandidatengene detektieren (Ledig et al., 2010). Es fällt auf, dass diese Kandidatengene entweder eine Rolle bei der Meiose (z.B. PLCB1, RB1CC1), bei der DNA-Reparatur (z.B. RBBP8) oder bei der Folliculogenese oder der männlichen Fertilität in homologen Genen von Modellorganismen spielen (z.B. IMMP2L, FER1L6, MEIG1) (Ledig et al., 2010). Die zweite Förderphase ermöglichte eine Untersuchung von weiteren POI/OD-Patientinnen mittels höher auflösender Array-CGH und führte im Gegensatz zur ersten Förderphase zur Detektion von 3 rekurrierenden Imbalancen bei nicht-verwandten Patientinnen (nicht veröffentlichte Ergebnisse).

Um ein besseres Verständnis für Häufigkeiten und Genotyp/Phenotyp-Korrelationen zu erhalten, führten wir eine Mutationsanalyse von bekannten POI/OD-assoziierten Genen (FMR1, FSHR, SF1, BMP15, GDF9, FOXL2, FIGLA und NOBOX) durch. Prämutationen des FMR1-Gens konnten wir nur bei POI-Patientinnen nachweisen. FSHR-Mutationen waren die häufigste nachgewiesene Mutation in unserem Patientenkollektiv mit 4.6% bei POI-Patientinnen und 7.8% bei OD Patientinnen. Am zweithäufigsten fanden sich Mutationen des SF1-Gens (4% bei POI-Patientinnen und 4,8% bei OD-Patientinnen). Auffallend oft fanden wir jedoch bei unseren Patientinnen heterozygote FSHR-Mutationen, die aber aufgrund ihrer autosomal-rezessiven Vererbung die Manifestation einer POI/OD nicht erklären. Wir vermuten daher eine digenische Vererbung bei einer Subgruppe der POI/OD-Patientinnen. Diese Vermutung wird unterstützt durch den Nachweis einer heterozygoten SF1- und einer heterozygoten FSHR-Mutation bei einer POI-Patientin.

Neue Technologien wie das Next Generation Sequencing ermöglichen z.B. das parallele Sequenzieren vieler Gene gleichzeitig (sogenannte Gen-Panel) oder das Sequenzieren des gesamten Exoms oder Genoms einer Person (sog. whole-exome oder whole-genome) (Bashamboo et al, 2010).

Unsere Ergebnisse aus Array-CGH-Analysen und Sequenzierungen von Kandidatengenen in größeren Patientenkollektiven sind in die Entwicklung eines POI/OD-Genpanels zusammengeflossen. Dieses umfasst 26 Gene. In einer Testphase, in der wir 46 POI/OD-Patientinnen mithilfe dieses Panels analysierten, konnten wir bei 11 Patientinnen die ursächliche Mutation nachweisen (entspricht 24%).

Exom- oder genomweites Sequenzieren bietet sich insbesondere bei familiären Fällen an, bei denen mehrere betroffene Personen und z.B. nicht-betroffene Eltern sequenziert werden.

Insbesondere an der Analyse familiärer Fälle sind wir sehr interessiert. Die exomweite Untersuchung einer Familie mit drei betroffenen Schwestern führte zu der Identifizierung eines interessanten Kandidatengens. Die sich anschließende Analyse weiterer 168 Patientinnen detektierte 6 weitere Sequenzveränderungen in diesem Gen bei 6 Patientinnen.

Ausgewählte Publikationen

Bashamboo A, Ledig S, Wieacker P, Achermann JC, McElreavey K. New technologies for the identification of novel genetic markers of disorders of sex development (DSD). Sex Dev. 2010 Sep;4(4-5):213-24.

Ledig S, Röpke A, Wieacker P: Copy number variants in premature ovarian failure and ovarian dysgenesis. Sex Dev. 2010 Sep;4(4-5):225-32.

Ledig S, Preisler-Adams S, Morlot S, Liehr T, Wieacker P. Premature ovarian failure caused by a heterozygous missense mutation in POF1B and a reciprocal translocation 46,X,t(X;3)(q21.1;q21.3). Sex Dev. 2015;9(2):86-90.
 
 
 
 

Verantwortliche

Univ.-Prof. Dr. med. Peter Wieacker
T 0251 83-55401
F 0251 83 55393

Dr. rer. nat. Susanne Ledig
T 0251 83-55430